¿Qué es la prueba del talón?

Artículo publicado ayer en el Suplemento de Salud del diario Información, cuyo autor es mi compañero y amigo Mariano Mancheño, pediatra de Altea. ¡Muchas gracias!

En el año 1984 se inició en la Comunidad Valenciana el Programa de detección precoz de metabolopatías (enfermedades del metabolismo) para los recién nacidos. Inicialmente el cribado se hacía de hipotiroidismo y fenilcetonuria. Después la Conselleria de Sanitat ha ido incorporando otras no menos importantes.

Os cuento una historia breve: Hace 8 años una niña de 27 días moría en un hospital cercano tras un diagnóstico de probable sepsis neonatal. Y hace también 8 años, otro niño de dos meses y medio ingresaba con convulsiones en la UCI. Tras una semana de tratamiento y estabilización se hicieron análisis y se diagnosticó de deficiencia de biotinidasa, que todavía no se hacía de forma sistemática en el cribado, siendo su desarrollo normal y hoy recibe diariamente un suplemento de dicha sustancia (una enzima) disfrutando de una vida normal. Es muy posible que la primera paciente padeciera algo similar y que no se pudo diagnosticar a tiempo porque la muerte sobrevino antes. Hoy día, la deficiencia de biotinidasa ya es una de las enfermedades que detecta la prueba del talón.

Cada año se diagnostican en la Comunidad Valenciana unos 50 casos de enfermedades por el cribado neonatal de enfermedades congénitas. La mitad tiene un tratamiento eficaz y hace que los pacientes puedan llevar una vida completamente normal con controles periódicos. En otros casos las enfermedades que se detectan no tienen por ahora cura, pero se aminoran las consecuencias yendo directos al tratamiento de las complicaciones. 

Lo que antecede es para explicar QUÉ es el programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas que llamamos LA PRUEBA DEL TALÓN. Impregnando un trozo de papel especial con unas gotas de sangre obtenida por punción mínima del talón del pie del recién nacido se tienen rápidamente resultados que pueden hacer sospechar una enfermedad. Se confirmará o no con otros análisis más específicos.

Enumero algunas que se hacen en nuestra Comunidad. El Hipotiroidismo, que si no se detecta produce retraso irreversible del desarrollo físico y mental. Se trata con un 100% de éxito tomando una medicina por la mañana de por vida. O la Fenilcetonuria, que provoca rápidamente retraso mental y motor grave y que se trata cambiando algunos componentes de la dieta.

Además se puede detectar la presencia de Anemia de células falciformes y Fibrosis quística, mejorando el pronóstico de ambas. Dicho en pocas palabras, el objetivo de la prueba del talón es obtener el resultado a los 2 o 3 días de llegar la muestra al laboratorio.

Cito otras determinaciones de nombres impronunciables: Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Déficit de 3-hidroacil CoA deshidrogenasa de cadena larga,  Acidemia glutárica tipo 1 y la Deficiencia de Biotinidasa. Quien haya llegado hasta estas últimas líneas merece un diploma. 

La prueba del talón es una gran herramienta tecnológica de bienvenida ala tierra para los nuevos fichajes que aterrizan y tanto amamos. Y es necesario que todos, padres y madres, toméis la decisión de autorizarla siendo conscientes de su significado y de lo valiosa que puede llegar a ser.

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