¿Qué es la prueba del talón?

Artículo publicado ayer en el Suplemento de Salud del diario Información, cuyo autor es mi compañero y amigo Mariano Mancheño, pediatra de Altea. ¡Muchas gracias!

En el año 1984 se inició en la Comunidad Valenciana el Programa de detección precoz de metabolopatías (enfermedades del metabolismo) para los recién nacidos. Inicialmente el cribado se hacía de hipotiroidismo y fenilcetonuria. Después la Conselleria de Sanitat ha ido incorporando otras no menos importantes.

Os cuento una historia breve: Hace 8 años una niña de 27 días moría en un hospital cercano tras un diagnóstico de probable sepsis neonatal. Y hace también 8 años, otro niño de dos meses y medio ingresaba con convulsiones en la UCI. Tras una semana de tratamiento y estabilización se hicieron análisis y se diagnosticó de deficiencia de biotinidasa, que todavía no se hacía de forma sistemática en el cribado, siendo su desarrollo normal y hoy recibe diariamente un suplemento de dicha sustancia (una enzima) disfrutando de una vida normal. Es muy posible que la primera paciente padeciera algo similar y que no se pudo diagnosticar a tiempo porque la muerte sobrevino antes. Hoy día, la deficiencia de biotinidasa ya es una de las enfermedades que detecta la prueba del talón.

Cada año se diagnostican en la Comunidad Valenciana unos 50 casos de enfermedades por el cribado neonatal de enfermedades congénitas. La mitad tiene un tratamiento eficaz y hace que los pacientes puedan llevar una vida completamente normal con controles periódicos. En otros casos las enfermedades que se detectan no tienen por ahora cura, pero se aminoran las consecuencias yendo directos al tratamiento de las complicaciones. 

Lo que antecede es para explicar QUÉ es el programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas que llamamos LA PRUEBA DEL TALÓN. Impregnando un trozo de papel especial con unas gotas de sangre obtenida por punción mínima del talón del pie del recién nacido se tienen rápidamente resultados que pueden hacer sospechar una enfermedad. Se confirmará o no con otros análisis más específicos.

Enumero algunas que se hacen en nuestra Comunidad. El Hipotiroidismo, que si no se detecta produce retraso irreversible del desarrollo físico y mental. Se trata con un 100% de éxito tomando una medicina por la mañana de por vida. O la Fenilcetonuria, que provoca rápidamente retraso mental y motor grave y que se trata cambiando algunos componentes de la dieta.

Además se puede detectar la presencia de Anemia de células falciformes y Fibrosis quística, mejorando el pronóstico de ambas. Dicho en pocas palabras, el objetivo de la prueba del talón es obtener el resultado a los 2 o 3 días de llegar la muestra al laboratorio.

Cito otras determinaciones de nombres impronunciables: Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Déficit de 3-hidroacil CoA deshidrogenasa de cadena larga,  Acidemia glutárica tipo 1 y la Deficiencia de Biotinidasa. Quien haya llegado hasta estas últimas líneas merece un diploma. 

La prueba del talón es una gran herramienta tecnológica de bienvenida ala tierra para los nuevos fichajes que aterrizan y tanto amamos. Y es necesario que todos, padres y madres, toméis la decisión de autorizarla siendo conscientes de su significado y de lo valiosa que puede llegar a ser.

¿Sarna?

 

                                     

                                    Publicado en el diario Información
Desde hace semanas viene apareciendo en los medios de comunicación la existencia de casos de sarna, como si fuera algo antiguo y olvidado que resurge de nuevo. En nuestras consultas, como en la de adultos, es una patología en aumento en los últimos años. 

Pues sí, la sarna o escabiosis es una de las parasitosis cutáneas más frecuentes en nuestro medio, junto con la infestación por piojos. Está producida por un ácaro, Sarcoptes scabiei hominis, que habita y se reproduce bajo la capa superficial de la piel. Es muy contagioso. Sólo afecta a los seres humanos, por tanto nada tiene que ver con los animales domésticos.

La mayoría de los contagios se producen por contacto directo, piel con piel. También a través del contacto con ropa interior, ropa de cama o toallas usadas recientemente por la persona infestada. En los tejidos, el ácaro es capaz de sobrevivir unos 4 días. Por todo esto es habitual que acaben afectados todos los miembros de la familia. Cualquiera puede contagiarse de sarna.

Tras el contagio y pasado el periodo de incubación, que puede durar entre dos a seis semanas, aparece una erupción cutánea. Son pequeñas ronchas por todo el cuerpo, sobre todo entre los dedos, las muñecas o las nalgas, que causan un picor intenso, más acentuado por la noche. El prurito hace que se rasquen mucho y por eso veremos lesiones por rascado. En los bebés afecta también al cuero cabelludo y a plantas de manos y pies, que presentan lesiones pustulosas. Si además observamos los llamados “surcos acarinos”, pequeños túneles de unos milímetros debidos a la migración del ácaro bajo la piel, el diagnóstico está claro.

Afortunadamente disponemos de un tratamiento efectivo. Debemos aplicar crema de permetrina al 5% para “matar” al ácaro. Se debe poner en capa fina por toda la piel, que tiene que estar limpia y seca, desde el cuello hasta los dedos de los pies. Hay que hacerlo bien, sin que quede ninguna zona sin crema, sobre todo entre los dedos, genitales externos e ingles. En menores de 2 años también se debe aplicar en la cabeza, con cuidado que no entre en ojos o boca. Debe dejarse de 8 a 12 h., por lo que se aconseja hacerlo antes de acostarse, así actúa durante la noche. Al día siguiente una ducha con jabón eliminará los restos de la crema. Repetiremos exactamente lo mismo a los 7-10 días. También hay que quitar el picor con un antihistamínico. Es importante saber que el picor y las lesiones en piel pueden seguir unas tres o cuatro semanas tras aplicar el tratamiento. Si es así mantenemos la medicación frente al prurito.

Se debe tratar a todos los miembros de la familia, tengan o no picor, y todos al mismo tiempo. También recomendamos lavar la ropa en agua caliente (más de 50º) y si no es posible, guardarla en bolsa cerrada de 4 a 8 días y después lavarla normalmente. También puede optarse por meterla en el congelador (-18º) durante 5 horas. Usaremos insecticida para alfombras, sofá o el interior del coche.

Es importante saber que dejan de ser contagiosos pasadas 8 horas de aplicado el tratamiento. Por tanto pueden incorporarse a la escuela al día siguiente.

¿Se puede prevenir la alergia alimentaria?

Publicado en el diario Información

La alergia alimentaria es una reacción exagerada del sistema inmunitario tras haber ingerido un determinado alimento. Ese alimento, por sí mismo, es inofensivo para las personas no alérgicas. Tampoco depende de la cantidad de alimento que se ingiere, cantidades mínimas provocarán la reacción. Puede aparecer a cualquier edad, aunque es más frecuente en los primeros años de vida.

¿Qué manifestaciones clínicas tiene la alergia alimentaria? Suele iniciarse a los 30-60 minutos de ingerir el alimento y los síntomas son muy variados, desde problemas de piel como picor, urticaria, hinchazón de labios y/o párpados, vómitos, diarrea… hasta síntomas más graves como
dificultad al respirar o shock anafiláctico.

Antes de continuar es necesario aclarar que alergia alimentaria no es lo mismo que intolerancia. En las intolerancias alimentarias no está involucrado el sistema inmunitario, por tanto el cuerpo no siente que está siendo atacado y en consecuencia los síntomas, aunque pueden ser parecidos, son de menor gravedad. En las intolerancias sí influye la cantidad de alimento ingerido: a más cantidad de alimento, más intensas son las manifestaciones clínicas.

¿Qué alimentos son los más frecuentemente responsables de las alergias? En los niños y en nuestro medio son el huevo, la leche de vaca, el pescado, los frutos secos, los mariscos, las legumbres, los cereales, algunas frutas y algunas especias.

¿Podemos prevenirlas? Recientemente la Academia Europea de Alergología e Inmunología Clínica ha actualizado sus recomendaciones para la prevención del desarrollo de alergias alimentarias en lactantes y niños pequeños.
Entre estas nuevas recomendaciones destacan:
* La introducción del huevo cocido, en cantidad de medio huevo o un huevo pequeño 2 veces por semana, entre los 4 y los 6 meses de edad. Aunque se hable de introducción de huevo en este intervalo, seguimos recomendando mantener la lactancia materna exclusiva hasta los 6 meses.
* Evitar, en bebés alimentados con lactancia materna, la suplementación con fórmula con proteína de leche de vaca durante la primera semana de vida. En los casos en los que se precise suplemento en este periodo de tiempo se propone hacerlo con leche materna donada, fórmula hidrolizada o fórmula elemental. A partir de la primera semana no hay contraindicación ni mayor riesgo de alergia si se utiliza este tipo de fórmula.
* Evitar usar fórmulas de soja en los primeros 6 meses de vida ya que contiene alto contenido en fitatos, aluminio y fitoestrógenos.
* No evitar alimentos potencialmente alergénicos durante el embarazo y la lactancia. No se ha demostrado que se reduzcan las alergias alimentarias cuando las mujeres los evitan. De hecho, la restricción dietética puede ser perjudicial tanto para la madre como para el niño ya que puede causar déficits nutricionales.

Cuando ya sabemos los alimentos a los que se es alérgico, la única manera de prevenir es evitar el consumo del alimento que provoca la reacción. Es clave conocer la composición de los alimentos que se van a ingerir, de ahí la necesidad de etiquetados claros. Nos obligará siempre a leer los ingredientes que constan en la etiqueta si queremos evitar cualquier susto.

En la normativa de la Unión Europea existen en la actualidad un total de 14 alérgenos reconocidos: cacahuetes, frutos secos de cáscara, soja, mostaza, huevos, altramuces, leche, pescado, cereales que contengan gluten, sésamo, apio, dióxido de azufre y sulfitos, moluscos y crustáceos. Los fabricantes de los alimentos comercializados en la Unión tienen la obligación de incluirlos en su etiquetado de manera destacada. Los científicos de la Autoridad Europea de Seguridad Alimentaria y de la Agencia Española de Seguridad Alimentaria y Nutrición asesoran en la legislación del etiquetado de alimentos, garantizando que los envases y la publicidad presenten la información precisa.

Por último, estar atentos cuando se coma fuera de casa, solicitando los ingredientes de cada plato e informando de la alergia. En casa, cocinar para todos los miembros de la familia prescindiendo del alimento; si no es posible, extremar las medidas usando utensilios exclusivos o evitando que esté en la cocina, pues a veces la inhalación del alimento puede desencadenar también la reacción.

Afloran los problemas de salud mental tras la bajada de la marea COVID

Empiezan a sonar voces de alarma ante el aumento de consultas por problemas de salud mental en la población infanto-juvenil.
No es solo una impresión de los profesionales. Los primeros datos que empiezan a publicarse muestran un aumento de síntomas relacionados con cuadros depresivos, ansiedad, trastornos de la conducta alimentaria o conductas autolesivas.

En los primeros meses de pandemia, durante y tras el confinamiento, los pediatras estuvimos muy atentos a la repercusión que aquellos días tan duros para todos, tendrían en los más jóvenes.
Lo que observamos fue que, en general, niños y niñas estaban bien, algunos incluso mas contentos al estar mucho tiempo con sus padres; incluso los adolescentes se habían adaptado bastante bien, probablemente al disponer de muchas horas para estar conectados. Pero en las familias con problemas estaban peor, éstos se habían agravado. La situación me recordó el inicio de la novela de Ana Karenina “todas las familias felices se parecen unas a otras, pero cada familia desgraciada lo es a su manera”.

La pandemia continuó, un largo curso escolar arrastrando incertidumbres, miedos, bombardeo informativo, medidas de distanciamiento, apenas vida social, escolarización semipresencial, abuso de pantallas, falta de rutinas, alimentación menos saludable, ritmos irregulares de sueño… en algunos el estrés de la enfermedad propia, de personas queridas, incluso la pérdida de alguien cercano, o problemas familiares, económicos o de otro tipo.
Así que comenzaron a aparecer síntomas como apatía, insomnio, falta de concentración o miedos excesivos.

Progresivamente tras el tsunami vivido se dejan ver los destrozos, las consecuencias psicológicas en nuestra población más vulnerable.
Han aumentado las consultas en atención primaria y las urgencias psiquiátricas infanto-juveniles por cuadros depresivos, ansiedad, somatizaciones, trastornos obsesivo-compulsivos, autolesiones, intentos de suicidio o trastornos de la conducta alimentaria. Hay indicios también de que se ha incrementado la violencia sobre los menores.

¿Qué ha pasado con el consumo de alcohol, cannabis y otros tóxicos?. Como es de suponer disminuyó en un principio para volver de nuevo a la situación prepandémica. Otro tema importante es el aumento de las adicciones a videojuegos y pantallas, un problema ya existente que se ha agravado.

Es necesario poner los medios para atajar la situación. La Sociedad de Psiquiatría Infantil y la Asociación Española de Pediatría han planteado una serie de medidas para reducir el impacto psicológico de la pandemia en niños, niñas y adolescentes. Entre estas medidas están:
* Mejorar los sistemas de coordinación entre los pediatras de atención primaria y las Unidades de salud mental infantil, así como la accesibilidad a éstas.
* Garantizar la incorporación completa al colegio para todas las edades.
* Fomentar las actividades de ocio y muy especialmente las deportivas.
* Agilizar la vacunación en la población pediátrica, lo que permitiría reducir los contagios en esta edad, facilitando el contacto social y evitando cuarentenas. Normalizando, en definitiva, su vida.
* Aumentar el número de especialistas en psiquiatría infantil (por cierto, especialidad aún no reconocida) y psicología infantil.
* Aprobar e implementar la Ley de prevención del suicidio, con apartados específicos para adolescentes. El suicidio es la segunda causa de muerte en jóvenes entre 15 y 29 años.
* Implantar programas de promoción de la salud mental, prevención y detección temprana de la enfermedad mental.

Hay que hacer un esfuerzo para atender adecuadamente a niños, niñas y adolescentes, porque la demora hará que los problemas se cronifiquen.

Las vacunas como solución

Publicado hoy en el diario Información

Pasar tanto tiempo en casa me supone más tiempo de lectura. No soy la única, lo vienen diciendo los titulares de prensa: “El número de lectores aumentó durante el confinamiento”, ”La venta de libros digitales en España crece un 43% en el año de la pandemia”.

Uno de los últimos libros leídos ha sido “Némesis” de Philip Roth. Cuando terminé de leerlo pensé que cuando unos padres dudaran acerca de si vacunar o no a su bebé empezaría por recomendarles que lo leyeran. Es verano de 1944 en la ciudad de Nueva Jersey y, como otros veranos, empiezan a aparecer casos de polio… a partir de ahí conocemos en primera persona a los que van enfermando y los estragos de la epidemia. Todavía no se disponía de vacuna frente a la polio.

En España, en los años 1958 a 1963 se notificaron las cifras más altas de polio de la segunda mitad del siglo. En el año de mayor incidencia, 1958, la tasa fue de 700 casos por millón de habitantes, causando muchas muertes y parálisis a unos 2.000 niños al año.
En mayo de 1963, mediante un programa piloto, se inició la vacunación sistemática a los niños y niñas de las provincias de León y Lugo. En noviembre de ese mismo año se extendió al resto del territorio nacional. En 1988 se notificaron los últimos casos de polio autóctonos en España.

No solo ha sido la polio la beneficiada por la vacunación, otra muchas enfermedades que se cebaban en la infancia, difteria, tosferina, sarampión, rubeola, varicela, paperas, meningitis… van pasando a segundo plano gracias a las vacunas, que no se nos olvide.
Y gracias a toda la investigación en vacunas hemos podido disponer en un tiempo récord de una vacuna frente a la COVID-19. Llevábamos mucho camino andado.
Ahora toca preguntarnos ¿vamos a vacunar a la infancia y adolescencia frente a la COVID?.

Si hay un aspecto “positivo” en esta pandemia, es que está respetando a los niños y niñas, afortunadamente no son los protagonistas. Como si se tratara de una plaga bíblica, está pasando de largo sin afectarlos apenas. Tienen un cierto entrenamiento inmunitario frente al SARS-CoV-2 porque desde que salen al mundo se van enfrentando a tantos y tantos virus, incluidos otros coronavirus similares. Este entrenamiento les protege. Son capaces de desarrollar una respuesta inmune que controla rápidamente la infección antes de que el virus replique, frenando la infección a nivel local. Transmiten menos, pero la carga viral en niños y adultos son similares. Por todo esto no han sido prioritarios los estudios en niños y no toca de momento vacunar.

Hasta ahora ninguna de las vacunas existentes frente a la COVID-19 están autorizadas en menores de 16 años puesto que no se ha probado su eficacia ni su seguridad por debajo de esta edad. Pero todas las empresas farmacéuticas están realizando ensayos clínicos en niños y adolescentes y en un futuro próximo estarán concluidos los estudios. Por ejemplo en Pfizer-Biontech han comprobado ya la eficacia en mayores de 12 años y han iniciado estudios en bebés desde los 6 meses y hasta 11 años. Janssen también ha iniciado estudios en mayores de 6 meses en el que participan niños españoles.
Finalizados los estudios y vacunada la población adulta, será el momento de acometer la vacunación en los más pequeños para impedir que se conviertan en un reservorio del virus. Se debe dar prioridad a los que son de riesgo y a los adolescentes.

Protegerlos frente a la COVID-19 es una necesidad práctica, pues contribuye entre otros beneficios a alcanzar la inmunidad de grupo, y una obligación ética.

Alergia primaveral en tiempos COVID

La alergia primaveral, de la que solemos hablar cada año al llegar estos meses, es otra de las enfermedades que se está viendo modificada por la pandemia. Afortunadamente para bien.

Los niños y niñas que padecen alergia a pólenes suelen presentar clínica de estornudos en salvas, picor de nariz o garganta y moco claro abundante cuando entran en contacto con las partículas de polen. Cada planta tiene una época de polinización, aunque en la mayoría de las especies coincide con la primavera. En la web www.polenes.com, de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica, pueden consultarse los niveles ambientales de polen en todo el territorio nacional y el nivel de alerta. También existen App como “polen control” o “polen REA” que mantienen la actualización día a día.
Los síntomas son más floridos al estar en espacios abiertos, en el campo, los días soleados y secos, sobre todo si hay viento, y mejoran los días de lluvia.
Muchos niños, niñas y adolescentes también presentan clínica ocular con ojos rojos, picor y lagrimeo. Al igual que puede coexistir la rinitis alérgica o la rinoconjuntivitis con asma bronquial.

Los alergólogos llevan años aconsejando a sus pacientes con alergia a pólenes que usen mascarilla en sus actividades al aire libre, la verdad con poco éxito. Me sorprendió hace un par de años, en un viaje a Granada por estas fechas, el elevado número de personas que la llevaban; desde luego por aquí no ha sido habitual verlas.
Cualquiera de las mascarillas que usamos frente al SARS CoV-2 supone una barrera para el tamaño de los pólenes, que varía entre 15 y 40 micras. Eso sí, dado que deben ajustar bien por los lados, los pediatras alergólogos aconsejan las mascarillas homologadas FFP2. Además las FFP2 filtran hasta el 95% de partículas. Cuando no esté el coronavirus entre nosotros podrán volver a usar las mascarillas con válvula espiratoria, son más cómodas, pero este año no. ¡Cuánto hemos aprendido de todo ésto en el último año!.

En la época de mayores niveles de polinización, además de usar mascarilla y gafas de sol, se aconseja ventilar la casa pero cerrar ventanas después, viajar con ventanillas del coche cerradas y evitar actividades al aire libre.

La primavera pasada los alérgicos al polen tuvieron menos síntomas de rinitis. Esta primavera, por el invierno que hemos tenido con lluvias abundantes, es probable que haya una mayor producción de polen sobre todo de gramíneas, que junto a los pólenes de paritaria y olivo son los más frecuentes en el litoral mediterráneo. En Alicante se esperan valores entre 1.000 y 1.500 granos por metro cúbico de gramíneas, lo que supone una primavera leve.
Además, al seguir manteniendo medidas restrictivas frente a la COVID-19 y reducidas muchas de las actividades contaminantes como los vuelos o el tráfico, la contaminación ambiental ha disminuido. Con la mejora de la calidad del aire, la reducción de enfermedades respiratorias y el uso generalizado de la mascarilla, se espera que también este año sea una buena primavera para nuestros alérgicos al polen.