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¿Qué es la prueba del talón?

Artículo publicado ayer en el Suplemento de Salud del diario Información, cuyo autor es mi compañero y amigo Mariano Mancheño, pediatra de Altea. ¡Muchas gracias!

En el año 1984 se inició en la Comunidad Valenciana el Programa de detección precoz de metabolopatías (enfermedades del metabolismo) para los recién nacidos. Inicialmente el cribado se hacía de hipotiroidismo y fenilcetonuria. Después la Conselleria de Sanitat ha ido incorporando otras no menos importantes.

Os cuento una historia breve: Hace 8 años una niña de 27 días moría en un hospital cercano tras un diagnóstico de probable sepsis neonatal. Y hace también 8 años, otro niño de dos meses y medio ingresaba con convulsiones en la UCI. Tras una semana de tratamiento y estabilización se hicieron análisis y se diagnosticó de deficiencia de biotinidasa, que todavía no se hacía de forma sistemática en el cribado, siendo su desarrollo normal y hoy recibe diariamente un suplemento de dicha sustancia (una enzima) disfrutando de una vida normal. Es muy posible que la primera paciente padeciera algo similar y que no se pudo diagnosticar a tiempo porque la muerte sobrevino antes. Hoy día, la deficiencia de biotinidasa ya es una de las enfermedades que detecta la prueba del talón.

Cada año se diagnostican en la Comunidad Valenciana unos 50 casos de enfermedades por el cribado neonatal de enfermedades congénitas. La mitad tiene un tratamiento eficaz y hace que los pacientes puedan llevar una vida completamente normal con controles periódicos. En otros casos las enfermedades que se detectan no tienen por ahora cura, pero se aminoran las consecuencias yendo directos al tratamiento de las complicaciones. 

Lo que antecede es para explicar QUÉ es el programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas que llamamos LA PRUEBA DEL TALÓN. Impregnando un trozo de papel especial con unas gotas de sangre obtenida por punción mínima del talón del pie del recién nacido se tienen rápidamente resultados que pueden hacer sospechar una enfermedad. Se confirmará o no con otros análisis más específicos.

Enumero algunas que se hacen en nuestra Comunidad. El Hipotiroidismo, que si no se detecta produce retraso irreversible del desarrollo físico y mental. Se trata con un 100% de éxito tomando una medicina por la mañana de por vida. O la Fenilcetonuria, que provoca rápidamente retraso mental y motor grave y que se trata cambiando algunos componentes de la dieta.

Además se puede detectar la presencia de Anemia de células falciformes y Fibrosis quística, mejorando el pronóstico de ambas. Dicho en pocas palabras, el objetivo de la prueba del talón es obtener el resultado a los 2 o 3 días de llegar la muestra al laboratorio.

Cito otras determinaciones de nombres impronunciables: Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Déficit de 3-hidroacil CoA deshidrogenasa de cadena larga,  Acidemia glutárica tipo 1 y la Deficiencia de Biotinidasa. Quien haya llegado hasta estas últimas líneas merece un diploma. 

La prueba del talón es una gran herramienta tecnológica de bienvenida ala tierra para los nuevos fichajes que aterrizan y tanto amamos. Y es necesario que todos, padres y madres, toméis la decisión de autorizarla siendo conscientes de su significado y de lo valiosa que puede llegar a ser.

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Novedades en la Prueba del Talón

Desde el pasado 1 de junio se han incorporado tres nuevas enfermedades al Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas que se realiza a todos los recién nacidos. Esta prueba conocida como “prueba del talón” (aunque como se ve en la imagen tomada en nuestro Centro de Salud también se puede realizar la extracción de sangre del dorso de la mano) consiste en la extracción y análisis de unas gotas de sangre del recién nacido para detectar la presencia de algunas enfermedades congénitas, enfermedades presentes desde el nacimiento en las que la detección y tratamiento precoz mejoran su evolución.

También ha cambiado el circuito puesto que ahora sólo se realizará una sola toma de sangre en las maternidades de los Hospitales antes del alta, entre las 24 y las 72 horas de vida, por tanto la 2ª toma que se hacía en los Centros de Salud entre el tercer y quinto día ya no la haremos. Las muestras de toda la Comunitat se analizarán en el Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitari y Politécnic La Fe de Valencia, laboratorio que ya dispone de un espectrofotómetro de masas en tándem con la capacidad necesaria para asumir la totalidad de las pruebas.

En nuestra Comunidad el programa de detección precoz de metabolopatías en los recién nacidos se implantó en 1984 y comenzó con el cribado de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria y en el año 2012 se añadió la detección de anemia de células falciformes y fibrosis quística.
Hasta ahora las 4 enfermedades que se detectaban son:
Hipotiroidismo congénito:
El recién nacido no produce suficiente hormona tiroidea, pero no da ningún síntoma de entrada y el déficit hormonal va afectando a su desarrollo físico y mental, ocasionando una discapacidad severa.
Anemia de células falciformes:
Sus síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, pero si el tratamiento se instaura pronto la evolución mejora notablemente. La prueba del talón puede poner de manifiesto que el bebé la padece o que sólo es portador de ella, lo que también es importante de cara a su descendencia y por tanto es posible intervenir en consejo genético.
Fenilcetonuria:
Es una enfermedad del metabolismo de la fenilalanina. Sin el tratamiento dietético necesario se produce un retraso mental grave e irreversible.
Fibrosis quística:
Enfermedad genética que afecta sobre todo al aparato digestivo y respiratorio. Su detección y tratamiento precoz mejora la nutrición, el crecimiento, la función pulmonar, en definitiva la supervivencia. El cribado sirve para saber si padece la enfermedad o es un portador sano.
Y se incorporan 3 nuevas patologías: Déficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Deficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga y la acidemia glutárica tipo I, enfermedades que tienen una baja incidencia, pero su diagnóstico y tratamiento precoz permitirán el correcto desarrollo de los bebés.

En el año 2013, del total de 44.239 niños nacidos en la Comunitat durante el año, se han realizado 44.214 primeras pruebas para la determinación del hipotiroidismo y la anemia falciforme (cobertura del 99.9%) y 44.139 segundas pruebas para la determinación de la fibrosis quística y la fenilcetonuria (cobertura del 99.8%). Esta excelente cobertura ha permitido identificar 23 casos de hipotiroidismo, 3 casos de fenilcetonuria, 3 de anemia falciformes y 6 de fibrosis quística.

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Novedades en la prueba «del talón»

Os hablaba el pasado 25 de enero de La prueba “del talón”, que consiste en la extracción y análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido para detectar la presencia de algunas enfermedades congénitas, enfermedades presentes desde el nacimiento en las que la detección y tratamiento precoz mejoran su evolución. Pues bien hay novedades en la Comunidad Valenciana.
Desde el día 17 el cribado neonatal se amplía y no sólo se va a detectar el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, también la anemia de células falciformes y la fibrosis quística.
En la primera toma de muestra se detecta hipotiroidismo y anemia falciforme a la vez y los padres firmarán la autorización. En la segunda, que se suele hacer en el Centro de Salud entre el 3º y 5º día de vida, se detecta fenilcetonuria y fibrosis quística. Hay que hacer una reevaluación de hipotiroidismo a los 15 días y al mes en prematuros menores de 32 semanas o de menos de 1.5 kg de peso y a todos los gemelos.
NO es necesario el AYUNO.
Y volvemos otra vez al talón, pues la toma de muestra debe ser preferentemente del talón.

La realización de esta prueba no es obligatoria (de ahí la necesidad de firmar una autorización) pero sí muy recomendable. Brevemente veamos las 4 enfermedades que se detectan.
Hipotiroidismo congénito:
El recién nacido no produce suficiente hormona tiroidea, pero no da ningún síntoma de entrada y el déficit hormonal va afectando a su desarrollo físico y mental, ocasionando una discapacidad severa.
Anemia de células falciformes:
Sus síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, pero si el tratamiento se instaura pronto la evolución mejora notablemente. La prueba del talón puede poner de manifiesto que el bebé la padece o que sólo es portador de ella, lo que también es importante de cara a su descendencia y por tanto es posible intervenir en consejo genético.
Fenilcetonuria:
Es una enfermedad del metabolismo de la fenilalanina. Sin el tratamiento dietético necesario se produce un retraso mental grave e irreversible.
Fibrosis quística:
Enfermedad genética que afecta sobre todo al aparato digestivo y respiratorio. Su detección y tratamiento precoz mejora la nutrición, el crecimiento, la función pulmonar, en definitiva la supervivencia. El cribado sirve para saber si padece la enfermedad o es un portador sano.

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La prueba “del talón”

Hoy me han preguntado para qué sirve la prueba “del talón”, doy por sentado que todo el mundo lo sabe y no caigo en la cuenta que los padres que tienen su primer hijo es normal que no hayan oído hablar de ella hasta que le realizan la primera en el Hospital antes del alta y vuelvan a citarlo en el Centro de Salud unos días más tarde para la segunda.

Se ha llamado “prueba del talón” o “prueba de prevención de la subnormalidad” al análisis que se realiza con sangre de talón (ahora, como se ve en la foto, con sangre extraída del dorso de la mano al ser menos doloroso) en la primera semana de vida para detectar unas enfermedades que de otra manera no las diagnosticaríamos precozmente.
Se realiza a todo recién nacido y es importante que cubra al 100%. Pero no en todas las Comunidades Autónomas se detectan las mismas enfermedades: en todas se detecta la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito y sólo en algunas se detecta también la fibrosis quística.
La detección precoz de la fenilcetonuria y del hipotiroidismo congénito es vital para evitar el retraso mental, que será más grave cuanto más tarde se diagnostique.
La sangre se pone en un cartón preparado para ello y se analiza. El test es rápido, sencillo, fiable y de bajo coste.
Los resultados son remitidos pocas semanas después a la familia.
Si te avisan para repetirla no os asustéis porque ocurre algunas veces; también suele ocurrir que tarden en enviarlas, eso es buena señal porque desde luego mi experiencia es que si es positivo localizan a la familia rápidamente.

Por último dos anotaciones más:
* Dejo el enlace con una entrada anterior: Es imprescindible que se implante en toda España el diagnóstico neonatal en Fibrosis Quística en el que se incluye el mapa con las Comunidades que no tienen todavía implantado el diagnóstico precoz de la FQ, entre ellas la C. Valenciana.
* El resumen de un artículo de Soriano FJ. Analgesia no farmacológica: necesidad de implantar esta práctica en nuestra atención a recién nacidos y lactantes ante procedimientos dolorosos. Evid Pediatr. 2010;6:72: “Podemos decir que, a la luz de las pruebas obtenidas en estos últimos 20 años, para disminuir el dolor durante la toma sanguínea de talón y las vacunaciones, los procedimientos no farmacológicos como las soluciones de sacarosa y, sobre todo, el amamantamiento disminuyen el dolor de forma moderada. Al ser intervenciones de bajo coste, sin efectos secundarios y probablemente bien aceptadas, deberían implementarse durante las extracciones sanguíneas de talón y las sucesivas inmunizaciones durante el primer año de vida, especialmente en aquellos niños que han sido sometidos a procedimientos dolorosos.” Lo que el Dr. Manuel Merino, pediatra de Madrid, llama la Tetanalgesia.

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