Día Mundial de la Fibrosis Quística

Posted by Isabel Rubio on 11 septiembre 2014 under Enfermedades de la Infancia, General | Be the First to Comment

El pasado lunes día 8 se celebraba el Día Mundial de la Fibrosis Quística. La Federación Española de Fibrosis Quística, junto con el resto de países miembros de Asociación Internacional de FQ (CFW), pretende así  “arrojar luz sobre la situación global en lo referente al cuidado de la enfermedad y ayudar en el desarrollo de unos estándares mínimos de tratamiento. Esto incluye la disponibilidad de la medicación, equipamiento y profesionales necesarios especializados en FQ.”

La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes y se estima una incidencia en nuestro país entorno a uno de cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad. Es una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos, sobre todo pulmones y páncreas.

La Federación Española de Fibrosis Quística reivindica la “necesidad del acceso a los últimos tratamientos de la enfermedad, que supondrían una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística, y la igualdad en el derecho a la salud y a la calidad de vida en toda España, ya que actualmente existen multitud de desigualdades  en este sentido entre las distintas Comunidades Autónomas e incluso entre provincias y hospitales de la misma comunidad.

También reivindica la implantación del cribado neonatal en Fibrosis Quística en las dos comunidades autónomas (Castilla-La Mancha y Navarra) que todavía no lo realizan. La detección temprana de la enfermedad puede suponer una reducción en la calidad y esperanza de vida de las personas con FQ que están naciendo en esas comunidades.”

Más información acerca de la Fibrosis Quística en: 101 preguntas sobre Fibrosis Quística.

Y por último un Cortometraje realizado por Cystic Fibrosis Trust (www.cftrust.org.uk) para ayudar a los niños con Fibrosis Quística a comprender su enfermedad y poder explicar a otros niños en qué consiste: Imagen de previsualización de YouTube

Novedades en la prueba “del talón”

Posted by Isabel Rubio on 20 febrero 2012 under Educación para la Salud: El recién nacido, Enfermedades de la Infancia, General | Read the First Comment

Os hablaba el pasado 25 de enero de La prueba “del talón”, que consiste en la extracción y análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido para detectar la presencia de algunas enfermedades congénitas, enfermedades presentes desde el nacimiento en las que la detección y tratamiento precoz mejoran su evolución. Pues bien hay novedades en la Comunidad Valenciana.
Desde el día 17 el cribado neonatal se amplía y no sólo se va a detectar el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, también la anemia de células falciformes y la fibrosis quística.
En la primera toma de muestra se detecta hipotiroidismo y anemia falciforme a la vez y los padres firmarán la autorización. En la segunda, que se suele hacer en el Centro de Salud entre el 3º y 5º día de vida, se detecta fenilcetonuria y fibrosis quística. Hay que hacer una reevaluación de hipotiroidismo a los 15 días y al mes en prematuros menores de 32 semanas o de menos de 1.5 kg de peso y a todos los gemelos.
NO es necesario el AYUNO.
Y volvemos otra vez al talón, pues la toma de muestra debe ser preferentemente del talón.

La realización de esta prueba no es obligatoria (de ahí la necesidad de firmar una autorización) pero sí muy recomendable. Brevemente veamos las 4 enfermedades que se detectan.
Hipotiroidismo congénito:
El recién nacido no produce suficiente hormona tiroidea, pero no da ningún síntoma de entrada y el déficit hormonal va afectando a su desarrollo físico y mental, ocasionando una discapacidad severa.
Anemia de células falciformes:
Sus síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, pero si el tratamiento se instaura pronto la evolución mejora notablemente. La prueba del talón puede poner de manifiesto que el bebé la padece o que sólo es portador de ella, lo que también es importante de cara a su descendencia y por tanto es posible intervenir en consejo genético.
Fenilcetonuria:
Es una enfermedad del metabolismo de la fenilalanina. Sin el tratamiento dietético necesario se produce un retraso mental grave e irreversible.
Fibrosis quística:
Enfermedad genética que afecta sobre todo al aparato digestivo y respiratorio. Su detección y tratamiento precoz mejora la nutrición, el crecimiento, la función pulmonar, en definitiva la supervivencia. El cribado sirve para saber si padece la enfermedad o es un portador sano.

La prueba “del talón”

Posted by Isabel Rubio on 25 enero 2012 under Educación para la Salud: El recién nacido, Enfermedades de la Infancia, General | Read the First Comment

Hoy me han preguntado para qué sirve la prueba “del talón”, doy por sentado que todo el mundo lo sabe y no caigo en la cuenta que los padres que tienen su primer hijo es normal que no hayan oído hablar de ella hasta que le realizan la primera en el Hospital antes del alta y vuelvan a citarlo en el Centro de Salud unos días más tarde para la segunda.

Se ha llamado “prueba del talón” o “prueba de prevención de la subnormalidad” al análisis que se realiza con sangre de talón (ahora, como se ve en la foto, con sangre extraída del dorso de la mano al ser menos doloroso) en la primera semana de vida para detectar unas enfermedades que de otra manera no las diagnosticaríamos precozmente.
Se realiza a todo recién nacido y es importante que cubra al 100%. Pero no en todas las Comunidades Autónomas se detectan las mismas enfermedades: en todas se detecta la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito y sólo en algunas se detecta también la fibrosis quística.
La detección precoz de la fenilcetonuria y del hipotiroidismo congénito es vital para evitar el retraso mental, que será más grave cuanto más tarde se diagnostique.
La sangre se pone en un cartón preparado para ello y se analiza. El test es rápido, sencillo, fiable y de bajo coste.
Los resultados son remitidos pocas semanas después a la familia.
Si te avisan para repetirla no os asustéis porque ocurre algunas veces; también suele ocurrir que tarden en enviarlas, eso es buena señal porque desde luego mi experiencia es que si es positivo localizan a la familia rápidamente.

Por último dos anotaciones más:
* Dejo el enlace con una entrada anterior: Es imprescindible que se implante en toda España el diagnóstico neonatal en Fibrosis Quística en el que se incluye el mapa con las Comunidades que no tienen todavía implantado el diagnóstico precoz de la FQ, entre ellas la C. Valenciana.
* El resumen de un artículo de Soriano FJ. Analgesia no farmacológica: necesidad de implantar esta práctica en nuestra atención a recién nacidos y lactantes ante procedimientos dolorosos. Evid Pediatr. 2010;6:72: “Podemos decir que, a la luz de las pruebas obtenidas en estos últimos 20 años, para disminuir el dolor durante la toma sanguínea de talón y las vacunaciones, los procedimientos no farmacológicos como las soluciones de sacarosa y, sobre todo, el amamantamiento disminuyen el dolor de forma moderada. Al ser intervenciones de bajo coste, sin efectos secundarios y probablemente bien aceptadas, deberían implementarse durante las extracciones sanguíneas de talón y las sucesivas inmunizaciones durante el primer año de vida, especialmente en aquellos niños que han sido sometidos a procedimientos dolorosos.” Lo que el Dr. Manuel Merino, pediatra de Madrid, llama la Tetanalgesia.

Es imprescindible que se implante en toda España el diagnóstico neonatal en FQ

Posted by Isabel Rubio on 27 abril 2011 under Enfermedades de la Infancia, General | 2 Comments to Read

Hoy se celebra el Día Nacional de la Fibrosis Quística (4º miércoles de abril)

Para empezar, enlazo con la página web de Tomás Castillo, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística por dos motivos:
1.- La entrevista que publica medicosypacientes.com acerca de la necesidad de implantar el diagnóstico neonatal en Fibrosis Quística
2.- Un vídeo resúmen de las jornadas “10 años de Fibrosis Quística” celebradas en Madrid el 31 de marzo y 1 de abril.
Por último muestro el mapa con la situación actual del cribado neonatal en Fibrosis Quística que muestra en su web la Federación Española de Fibrosis Quística; no todos los niños tienen las mismas oportunidades de un diagnóstico precoz que supondrá la mejora de su calidad de vida:

33 edición del Congreso Europeo de Fibrosis Quística

Posted by Isabel Rubio on 23 junio 2010 under Enfermedades de la Infancia, General | Read the First Comment


Del 16 al 19 de junio se ha desarrollado en el Palacio de Congresos de Valencia la 33 edición del Congreso Europeo de Fibrosis Quística, que además ha coincidido con la celebración del II Congreso de la Federación Española de Fibrosis Quística, dirigido a familiares, profesionales y personas con Fibrosis Quística.
Se han reunido más de 2000 profesionales de todo el mundo relacionados con la Fibrosis Quística y se han presentado las novedades de las diferentes áreas de investigación en que se está trabajando: las actualizaciones de la terapia génica, los resultados de los nuevos tratamientos antibióticos inhalados para el control de la enfermedad pulmonar, las novedades en diagnóstico precoz, fisioterapia, nutrición, organización de unidades de Fibrosis Quística de adultos y trasplante.
Y un objetivo común: la mejora de la calidad de vida de las personas con fibrosis quística. Los avances han sido muchos en los últimos años y hemos visto crecer a los niños con fibrosis quística, la supervivencia ha ido aumentando y se han escapado del “control” de las familias, son ya adultos que plantean otras situaciones más complejas, son “los retos de la edad adulta”.

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Día Nacional de la Fibrosis Quística 2010

Posted by Isabel Rubio on 27 abril 2010 under Enfermedades de la Infancia, General | Read the First Comment

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La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas más frecuentes y graves. Se estima una incidencia en nuestro país de uno cada 4.000 nacimientos, siendo portadores sanos de la enfermedad una de cada 30 personas. Es una enfermedad crónica que afecta a diferentes órganos del cuerpo, sobre todo pulmones y páncreas. Y es precisamente la afectación pulmonar de la enfermedad, la que les provoca una gran dificultad para respirar. Si estáis interesados en saber más enlazo con la página que, sobre esta enfermedad, tiene la Asociación Española de Pediatría.
En la celebración del Día Nacional de 2010, la Federación Española de Fibrosis Quística quiere hacer una llamada a la ciudadanía para que todos nos unamos en la lucha por conseguir espacios libres de humo. Respirar es un derecho de todos, pero para las personas con FQ también es un reto, de ahí el lema elegido este año: Tú respiras sin pensar…yo sólo pienso en respirar.
El presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística es nuestro amigo y colaborador Tomás Castillo. En rueda de prensa, con motivo de este día, ha demandado la implantación del diagnóstico neonatal en todo el territorio nacional, ya que una detección temprana y el inicio rápido del tratamiento de esta enfermedad pueden mejorar mucho la calidad de vida del paciente. El diagnóstico neonatal sólo se lleva a cabo en la actualidad en nueve comunidades, pese a que esta prueba es “extremadamente sencilla”, tiene “escasos costes” económicos y ahorra muchos futuros tratamientos hospitalarios.

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