Etiqueta: Fibrosis Quistica

Hoy me han preguntado para qué sirve la prueba “del talón”, doy por sentado que todo el mundo lo sabe y no caigo en la cuenta que los padres que tienen su primer hijo es normal que no hayan oído hablar de ella hasta que le realizan la primera en el Hospital antes del alta y vuelvan a citarlo en el Centro de Salud unos días más tarde para la segunda.

Se ha llamado “prueba del talón” o “prueba de prevención de la subnormalidad” al análisis que se realiza con sangre de talón (ahora, como se ve en la foto, con sangre extraída del dorso de la mano al ser menos doloroso) en la primera semana de vida para detectar unas enfermedades que de otra manera no las diagnosticaríamos precozmente.
Se realiza a todo recién nacido y es importante que cubra al 100%. Pero no en todas las Comunidades Autónomas se detectan las mismas enfermedades: en todas se detecta la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito y sólo en algunas se detecta también la fibrosis quística.
La detección precoz de la fenilcetonuria y del hipotiroidismo congénito es vital para evitar el retraso mental, que será más grave cuanto más tarde se diagnostique.
La sangre se pone en un cartón preparado para ello y se analiza. El test es rápido, sencillo, fiable y de bajo coste.
Los resultados son remitidos pocas semanas después a la familia.
Si te avisan para repetirla no os asustéis porque ocurre algunas veces; también suele ocurrir que tarden en enviarlas, eso es buena señal porque desde luego mi experiencia es que si es positivo localizan a la familia rápidamente.

Por último dos anotaciones más:
* Dejo el enlace con una entrada anterior: Es imprescindible que se implante en toda España el diagnóstico neonatal en Fibrosis Quística en el que se incluye el mapa con las Comunidades que no tienen todavía implantado el diagnóstico precoz de la FQ, entre ellas la C. Valenciana.
* El resumen de un artículo de Soriano FJ. Analgesia no farmacológica: necesidad de implantar esta práctica en nuestra atención a recién nacidos y lactantes ante procedimientos dolorosos. Evid Pediatr. 2010;6:72: “Podemos decir que, a la luz de las pruebas obtenidas en estos últimos 20 años, para disminuir el dolor durante la toma sanguínea de talón y las vacunaciones, los procedimientos no farmacológicos como las soluciones de sacarosa y, sobre todo, el amamantamiento disminuyen el dolor de forma moderada. Al ser intervenciones de bajo coste, sin efectos secundarios y probablemente bien aceptadas, deberían implementarse durante las extracciones sanguíneas de talón y las sucesivas inmunizaciones durante el primer año de vida, especialmente en aquellos niños que han sido sometidos a procedimientos dolorosos.” Lo que el Dr. Manuel Merino, pediatra de Madrid, llama la Tetanalgesia.