Publicado ayer en el diario Información
Mario tiene 3 años, hasta ahora se ha ido desarrollando como cualquier otro niño. Desde hace unas semanas se cae a menudo, sus padres no le han dado más importancia. Unos meses después observan que corre más despacio, como si le costara, y eso sí les ha alarmado. Deciden consultar a su pediatra. Semanas más tarde es diagnosticado de Distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad progresiva que provoca debilidad muscular. Una enfermedad rara.
Distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Down, fisura labiopalatina, hipotiroidismo congénito, síndrome X frágil, síndrome de Marfan, fibrosis quística, hemofilia, síndrome de Rett, síndrome de Prader Willi… así hasta cerca de 7.000 enfermedades raras según la Organización Mundial de la Salud. En España unos 3 millones de personas afectadas.
El pasado martes día 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El objetivo de este “día de” es dar visibilidad a una serie de enfermedades poco frecuentes y sensibilizar a la población general, profesionales y responsables políticos, de los problemas que viven los/as afectados/as y sus familias.
¿Qué es una enfermedad rara?
Hablamos de enfermedad rara cuando hay menos de 5 afectados cada 10.000 personas. Se estima que el 80 por ciento de estas enfermedades tienen origen genético y cerca de la mitad aparecen en los primeros años de vida.
El abanico de enfermedades es amplísimo, pero a pesar de la diversidad tienen en común que son crónicas, graves, que provocan una pérdida importante de autonomía, que requieren de una intervención multidisciplinar, que muchas no tienen tratamiento y con alta mortalidad.
¿Qué singularidades plantean las enfermedades raras?
Si miramos una a una, al ser escaso el número de personas afectadas, se sabe poco de la enfermedad. Los equipos médicos que se dedican a ellas no pueden acumular mucha experiencia al tener pocos casos, aunque se ha avanzado en este aspecto en los últimos años. Profesionales de distintos hospitales nacionales o internacionales, trabajan coordinados para poner su experiencia en común y sumar conocimiento.
Otro aspecto a destacar es la dificultad de su diagnóstico. No sólo son poco conocidas, es que además las manifestaciones de cada una de ellas pueden ser diferentes de una persona a otra, lo que aumenta la complejidad. Además, en muchas de las enfermedades raras faltan expertos y centros hospitalarios de referencia. Los datos son contundentes, en un 20% de los casos se tarda entre 4 y 9 años en ser diagnosticados y en otro 20% se tardan más de 10 años. Es prioritario el acceso a un diagnóstico rápido y eficaz.
Otros problemas a los que se enfrentan estos niños y niñas y sus familias, son la desigualdad en el acceso a los tratamientos y a los cuidados que precisan, debido a su alto coste.
Por último señalar que es pobre la investigación en estas enfermedades.
La mirada a la enfermedad no puede limitarse sólo a lo que le ocurre a ese niño o niña. Los síntomas de la enfermedad crónica conllevan cambios en su vida y en la de toda la familia. Hay que ampliar más la mirada, porque el entorno juega un papel muy importante. Por un lado el entorno tiene mucho que ver con la vivencia de la enfermedad: cómo miramos a la persona enferma, cómo nos dirigimos a ella, qué esperamos de ella… según sea tratada por el entorno vivirá su enfermedad de una manera u otra. En demasiadas ocasiones además de los síntomas cargan con el estigma, la lástima, el rechazo… El daño psicológico producido por los demás es en ocasiones mayor que el generado por la propia enfermedad.
Por otro lado y lo diré en positivo, un entorno que es sensible a las necesidades de ese niño o niña y de su familia, mejorará enormemente su calidad de vida.