¿Enfermedades raras?

Publicado ayer en el diario Información


Mario tiene 3 años, hasta ahora se ha ido desarrollando como cualquier otro niño. Desde hace unas semanas se cae a menudo, sus padres no le han dado más importancia. Unos meses después observan que corre más despacio, como si le costara, y eso sí les ha alarmado. Deciden consultar a su pediatra. Semanas más tarde es diagnosticado de Distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad progresiva que provoca debilidad muscular. Una enfermedad rara.

Distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Down, fisura labiopalatina, hipotiroidismo congénito, síndrome X frágil, síndrome de Marfan, fibrosis quística, hemofilia, síndrome de Rett, síndrome de Prader Willi… así hasta cerca de 7.000 enfermedades raras según la Organización Mundial de la Salud. En España unos 3 millones de personas afectadas.

El pasado martes día 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El objetivo de este “día de” es dar visibilidad a una serie de enfermedades poco frecuentes y sensibilizar a la población general, profesionales y responsables políticos, de los problemas que viven los/as afectados/as y sus familias.

¿Qué es una enfermedad rara?
Hablamos de enfermedad rara cuando hay menos de 5 afectados cada 10.000 personas. Se estima que el 80 por ciento de estas enfermedades tienen origen genético y cerca de la mitad aparecen en los primeros años de vida.
El abanico de enfermedades es amplísimo, pero a pesar de la diversidad tienen en común que son crónicas, graves, que provocan una pérdida importante de autonomía, que requieren de una intervención multidisciplinar, que muchas no tienen tratamiento y con alta mortalidad.

¿Qué singularidades plantean las enfermedades raras?
Si miramos una a una, al ser escaso el número de personas afectadas, se sabe poco de la enfermedad. Los equipos médicos que se dedican a ellas no pueden acumular mucha experiencia al tener pocos casos, aunque se ha avanzado en este aspecto en los últimos años. Profesionales de distintos hospitales nacionales o internacionales, trabajan coordinados para poner su experiencia en común y sumar conocimiento.
Otro aspecto a destacar es la dificultad de su diagnóstico. No sólo son poco conocidas, es que además las manifestaciones de cada una de ellas pueden ser diferentes de una persona a otra, lo que aumenta la complejidad. Además, en muchas de las enfermedades raras faltan expertos y centros hospitalarios de referencia. Los datos son contundentes, en un 20% de los casos se tarda entre 4 y 9 años en ser diagnosticados y en otro 20% se tardan más de 10 años. Es prioritario el acceso a un diagnóstico rápido y eficaz.
Otros problemas a los que se enfrentan estos niños y niñas y sus familias, son la desigualdad en el acceso a los tratamientos y a los cuidados que precisan, debido a su alto coste.
Por último señalar que es pobre la investigación en estas enfermedades.

La mirada a la enfermedad no puede limitarse sólo a lo que le ocurre a ese niño o niña. Los síntomas de la enfermedad crónica conllevan cambios en su vida y en la de toda la familia. Hay que ampliar más la mirada, porque el entorno juega un papel muy importante. Por un lado el entorno tiene mucho que ver con la vivencia de la enfermedad: cómo miramos a la persona enferma, cómo nos dirigimos a ella, qué esperamos de ella… según sea tratada por el entorno vivirá su enfermedad de una manera u otra. En demasiadas ocasiones además de los síntomas cargan con el estigma, la lástima, el rechazo… El daño psicológico producido por los demás es en ocasiones mayor que el generado por la propia enfermedad.
Por otro lado y lo diré en positivo, un entorno que es sensible a las necesidades de ese niño o niña y de su familia, mejorará enormemente su calidad de vida.

Artículo en prensa con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy, en el Suplemento de Salud del periódico Información de Alicante, publico el siguiente artículo:

José María tiene 10 años, a los 18 meses no caminaba, había un retraso en las adquisiciones motoras, pero no fue hasta el 2004, casi a los 3 años, cuando se confirmó su diagnóstico por estudio genético: padecía el Síndrome de Prader Willi.
Actualmente es un niño alegre, con buenas relaciones familiares y sociales, acude al colegio con los niños de su edad. Sigue control por endocrinólogo por sobrepeso y está en tratamiento con hormona del crecimiento. El año pasado se le diagnosticó una escoliosis. Estos problemas son los habituales en los niños que padecen este Síndrome.

El Síndrome de Prader Willi es una de las 7.000 enfermedades raras identificadas, aunque sólo 1.100 están incluidas en la Clasificación Internacional de Enfermedades Raras. Se estima que el 80 por ciento de estas enfermedades tienen origen genético y cerca de la mitad afecta a niños. En Europa, para que una enfermedad sea considerada minoritaria o rara, debe afectar a cinco personas cada 10.000 habitantes. A pesar de la diversidad, todas ellas tienen en común que son enfermedades graves, crónicas, provocan una pérdida importante de autonomía, alta mortalidad y que al afectar a diversos órganos y funciones requieren de una intervención multidisciplinar, son, además, enfermedades poco conocidas y también difíciles de diagnosticar por falta de expertos y centros de referencia y, en algunos casos, carecen de tratamientos.
Aunque cada una de las enfermedades raras afecte solo a un número relativamente pequeño de personas, en su conjunto representan un importante colectivo: como Jose María hay unos 3 millones de personas en España con enfermedades raras.
El pasado día 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), un año más con el objetivo de llamar la atención de la sociedad sobre la importancia de luchar contra la indiferencia que actualmente sufren las personas con enfermedades raras y garantizar así sus derechos y la igualdad de oportunidades en su vida. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) busca “promover y defender los derechos de las personas con ER aquí y ahora, comprometer al Gobierno Central y a los Autonómicos a realizar todos los esfuerzos para que las personas y sus familias alcancen una verdadera integración sanitaria, social, educativa y laboral. También alerta sobre el grave riesgo que los recortes sociales y sanitarios están teniendo en el deterioro de la salud de los afectados por ER. Y es que según el último Análisis publicado por el Observatorio de las ER, impulsado por FEDER, el 37% de las personas encuestadas y el 52% de las entidades están sufriendo un significativo deterioro en la asistencia sanitaria, así como en las prestaciones sociales. Ninguna persona con una enfermedad poco frecuente debe vivir sin acceso al diagnóstico, al tratamiento y a las prestaciones sociales, incluyendo las etapas más severas de su enfermedad, desde su nacimiento y a lo largo de toda su vida.”

Direcciones de interés:
Web del día de las enfermedades raras: http://www.rarediseaseday.org/
Federación española de enfermedades raras: http://www.enfermedades-raras.org/
EURORDIS, alianza no gubernamental de más de 400 organizaciones de pacientes de enfermedades raras, dirigida por pacientes, en más de 40 países: http://www.eurordis.org/es
Instituto de Investigacion de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III: http://iier.isciii.es/er/
Portal Orpha.net que informa acerca de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES Este portal tiene como objetivo contribuir a la mejora del diagnóstico y tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras y cuenta con el reconocimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy día 29 es el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), con este motivo divulgo desde aquí la DECLARACIÓN CONTRA LA INDIFERENCIA que también podéis encontrar en su web:

¡Reivindicamos el derecho a la vida en igualdad de oportunidades para 3 millones de personas con enfermedades raras!

“Me llamo Sara y soy enfermera. Hace tiempo escuché por casualidad a unos médicos hablando de los medicamentos huérfanos. Estaban explicando el importante coste que suponían estos fármacos y recuerdo que pensé que no era justo invertir tanto dinero en tan pocas personas. Hace dos años nació mi hijo, que padece una enfermedad rara. Todavía no existe un medicamento para esta dolencia. Yo haría cualquier cosa por ayudarle. A veces no vemos valor en la vida humana, hasta que el problema te cae a ti. Creemos que estas cosas no pueden pasarnos a nosotros, pero cuando te toca te das cuenta de lo importante que es no negarle a nadie la esperanza”.

La Declaración del Día Mundial de las ER propuesta por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) tiene el propósito de llamar la atención de la sociedad sobre la importancia de luchar contra la indiferencia que actualmente sufren las personas con enfermedades raras y garantizar así sus derechos y la igualdad de oportunidades en su vida.

Aunque cada una de las ER afecte solo a un número relativamente pequeño de personas, en su conjunto representan un importante colectivo en nuestro país. Se estima que existen actualmente entre cinco y ocho mil enfermedades raras, que afectan, en algún momento de su vida, a 7 de cada 100 personas. En nuestro país, 3 millones de personas sufren una ER. Nuestro mensaje de esperanza está dedicado a todas y cada una de ellas.

En el ámbito de las enfermedades raras, caracterizado por escasez de conocimientos y dispersión geográfica de los afectados, los valores de solidaridad, igualdad y respeto a la vida resultan determinantes.

El objetivo de esta Declaración es comprometer al Gobierno Central y a los Autonómicos a realizar todos los esfuerzos para que las personas y sus familias alcancen una verdadera integración sanitaria, social, educativa y laboral.
Desde FEDER queremos ‘alertar’ públicamente sobre el grave riesgo que los recortes sociales y sanitarios están teniendo en el deterioro de la salud de los afectados por ER. Y es que según el último Análisis publicado por el Observatorio de las ER, impulsado por FEDER, el 37% de las personas encuestadas y el 52% de las entidades están sufriendo un significativo deterioro en la asistencia sanitaria, así como en las prestaciones sociales.

¡Esta Declaración es una bandera para promover y defender los derechos de las personas con ER aquí y ahora!
Ninguna persona con una enfermedad poco frecuente debe vivir sin acceso al diagnóstico, al tratamiento y a las prestaciones sociales, incluyendo las etapas más severas de su enfermedad, desde su nacimiento y a lo largo de toda su vida.


28 de Febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

«Por la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes»

Se han identificado unas 7.000 enfermedades raras alrededor del mundo, aunque sólo 1.100 están incluidas en la Clasificación Internacional de Enfermedades Raras. Se estima que el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen origen genético y cerca de la mitad afecta a niños.

«Un año más, España entera se va a unir para luchar contra las enfermedades raras, contra sus consecuencias y contra todo lo que implica sufrir una de estas graves patologías que afectan a 3 millones de personas… Un año mas llega… El Día Mundial de las Enfermedades Raras que lo celebraremos en más de 50 países el 28 de febrero.
El mensaje de este año es un mensaje conjunto y mundial. Vamos a reivindicar la igualdad de oportunidades para las personas con patologías poco frecuentes». (Leer más)

28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Las enfermedades raras son un grupo heterogéneo integrado por unas 7.000 enfermedades diferentes, algunas de ellas graves e incapacitantes. Un 80% de estas enfermedades tienen un origen genético y afectan sobre todo a niños. En Europa, para que una enfermedad sea considerada minoritaria o rara, debe afectar a cinco personas cada 10.000 habitantes.
A pesar de la diversidad, todas ellas tienen en común que son enfermedades graves, crónicas, provocan una pérdida importante de autonomía, alta mortalidad y que al afectar a diversos órganos y funciones requieren de una intervención multidisciplinar, son, además, enfermedades poco conocidas para la sociedad y también difíciles de diagnosticar por falta de expertos y centros de referencia y, en algunos casos, carecen de tratamientos.

En la Unión Europea existe el portal Orphanet que informa acerca de las enfermedades raras:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
Este portal tiene como objetivo contribuir a la mejora del diagnóstico y tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras y cuenta con el reconocimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

El Día de las Enfermedades Raras se dirigirá primero y principalmente al público en general, pero los mensajes también alcanzarán a las autoridades europeas y nacionales, políticos, investigadores, médicos, académicos, industria farmacéutica y biotecnológica, además de los medios de comunicación. El día tiene como objetivo:
Aumentar la concienciación de las enfermedades raras y reforzar su importancia como prioridad de salud pública
Fortalecer la voz de los pacientes
Proporcionar esperanza e información a los pacientes afectados de enfermedades raras, en especial aquellos que no disponen de una red de ayuda
Reforzar la colaboración internacional en la lucha contra las enfermedades raras
Concretamente, en 2010, el Día de las Enfermedades Raras busca:
Promover interés en la investigación en el campo de las enfermedades raras
Promover la colaboración entre pacientes e investigadores
Diseñar una política pública que influya en la agenda de investigación

Otras direcciones de interés si estáis interesados:

Web del día de las enfermedades raras: http://www.rarediseaseday.org/

EURORDIS, alianza no gubernamental de más de 400 organizaciones de pacientes de enfermedades raras, dirigida por pacientes, en más de 40 países: http://www.eurordis.org/es

Instituto de Investigacion de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III: http://iier.isciii.es/er/

Federación española de enfermedades raras: http://www.feder.org.es/index.php