Enfermedades de la Infancia | maynet

11 septiembre 201411 septiembre 2014

Día Mundial de la Fibrosis Quística

El pasado lunes día 8 se celebraba el Día Mundial de la Fibrosis Quística. La Federación Española de Fibrosis Quística, junto con el resto de países miembros de Asociación Internacional de FQ (CFW), pretende así «arrojar luz sobre la situación global en lo referente al cuidado de la enfermedad y ayudar en el desarrollo de unos estándares mínimos de tratamiento. Esto incluye la disponibilidad de la medicación, equipamiento y profesionales necesarios especializados en FQ.»

La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes y se estima una incidencia en nuestro país entorno a uno de cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad. Es una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos, sobre todo pulmones y páncreas.

La Federación Española de Fibrosis Quística reivindica la «necesidad del acceso a los últimos tratamientos de la enfermedad, que supondrían una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística, y la igualdad en el derecho a la salud y a la calidad de vida en toda España, ya que actualmente existen multitud de desigualdades en este sentido entre las distintas Comunidades Autónomas e incluso entre provincias y hospitales de la misma comunidad.

También reivindica la implantación del cribado neonatal en Fibrosis Quística en las dos comunidades autónomas (Castilla-La Mancha y Navarra) que todavía no lo realizan. La detección temprana de la enfermedad puede suponer una reducción en la calidad y esperanza de vida de las personas con FQ que están naciendo en esas comunidades.»

Más información acerca de la Fibrosis Quística en: 101 preguntas sobre Fibrosis Quística.

Y por último un Cortometraje realizado por Cystic Fibrosis Trust (www.cftrust.org.uk) para ayudar a los niños con Fibrosis Quística a comprender su enfermedad y poder explicar a otros niños en qué consiste: [youtube]http://youtu.be/nr-fSKpcXYg[/youtube]

18 agosto 201423 enero 2017

Novedades en la Prueba del Talón

Desde el pasado 1 de junio se han incorporado tres nuevas enfermedades al Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas que se realiza a todos los recién nacidos. Esta prueba conocida como “prueba del talón” (aunque como se ve en la imagen tomada en nuestro Centro de Salud también se puede realizar la extracción de sangre del dorso de la mano) consiste en la extracción y análisis de unas gotas de sangre del recién nacido para detectar la presencia de algunas enfermedades congénitas, enfermedades presentes desde el nacimiento en las que la detección y tratamiento precoz mejoran su evolución.

También ha cambiado el circuito puesto que ahora sólo se realizará una sola toma de sangre en las maternidades de los Hospitales antes del alta, entre las 24 y las 72 horas de vida, por tanto la 2ª toma que se hacía en los Centros de Salud entre el tercer y quinto día ya no la haremos. Las muestras de toda la Comunitat se analizarán en el Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitari y Politécnic La Fe de Valencia, laboratorio que ya dispone de un espectrofotómetro de masas en tándem con la capacidad necesaria para asumir la totalidad de las pruebas.

En nuestra Comunidad el programa de detección precoz de metabolopatías en los recién nacidos se implantó en 1984 y comenzó con el cribado de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria y en el año 2012 se añadió la detección de anemia de células falciformes y fibrosis quística.
Hasta ahora las 4 enfermedades que se detectaban son:
Hipotiroidismo congénito:
El recién nacido no produce suficiente hormona tiroidea, pero no da ningún síntoma de entrada y el déficit hormonal va afectando a su desarrollo físico y mental, ocasionando una discapacidad severa.
Anemia de células falciformes:
Sus síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, pero si el tratamiento se instaura pronto la evolución mejora notablemente. La prueba del talón puede poner de manifiesto que el bebé la padece o que sólo es portador de ella, lo que también es importante de cara a su descendencia y por tanto es posible intervenir en consejo genético.
Fenilcetonuria:
Es una enfermedad del metabolismo de la fenilalanina. Sin el tratamiento dietético necesario se produce un retraso mental grave e irreversible.
Fibrosis quística:
Enfermedad genética que afecta sobre todo al aparato digestivo y respiratorio. Su detección y tratamiento precoz mejora la nutrición, el crecimiento, la función pulmonar, en definitiva la supervivencia. El cribado sirve para saber si padece la enfermedad o es un portador sano.
Y se incorporan 3 nuevas patologías: Déficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Deficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga y la acidemia glutárica tipo I, enfermedades que tienen una baja incidencia, pero su diagnóstico y tratamiento precoz permitirán el correcto desarrollo de los bebés.

En el año 2013, del total de 44.239 niños nacidos en la Comunitat durante el año, se han realizado 44.214 primeras pruebas para la determinación del hipotiroidismo y la anemia falciforme (cobertura del 99.9%) y 44.139 segundas pruebas para la determinación de la fibrosis quística y la fenilcetonuria (cobertura del 99.8%). Esta excelente cobertura ha permitido identificar 23 casos de hipotiroidismo, 3 casos de fenilcetonuria, 3 de anemia falciformes y 6 de fibrosis quística.

20 mayo 201420 mayo 2014

¿qué pasa con la vacuna de la varicela?

Una pregunta diaria en la consulta es: «¿qué pasa con la vacuna de la varicela?», «¿porqué no puedo vacunar a mi hijo contra la varicela?», «le puse una primera dosis y ahora ¿qué hago para ponerle la segunda?»…. explico detenidamente lo que ocurre pero tampoco yo entiendo la decisión de impedir la venta de la vacuna en farmacias y el agravio de que los niños navarros o los de Ceuta y Melilla se beneficien y el resto no… Os hablaba de ello ya en enero cuando vi el primer caso de Varicela del año y el Comité de Vacunas de la AEP ya se había hecho eco en septiembre con un manifiesto cuando empezó a detectarse el desabastecimiento de vacunas en farmacias.

Ahora leo dos noticias en la web del Comité de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría (página que recomiendo consultar ante cualquier duda que tengáis sobre vacunas) que me parece puede ser de interés:

1. LA AEP NO RECOMIENDA LA COMPRA DE LA VACUNA DE LA VARICELA POR INTERNET, y es que esta situación da lugar a desvaríos de todo tipo: veo que se vende por internet, hospitales privados que la ofrecen a pacientes ambulatorios para captar clientela, desplazamientos a otras comunidades para vacunar… y mientras el silencio de la Agencia Española del Medicamento. Porque no ha dado a día de hoy explicación alguna por los cauces oficiales.
2. ALTAS COBERTURAS DE VACUNACIÓN INFANTIL FRENTE A LA VARICELA EN EE. UU: Y es que desde el 2007 el Comité Asesor sobre Prácticas de Inmunización (ACIP) de EE. UU. recomendó una segunda dosis de la vacuna contra la varicela para los niños de 4-6 años de edad, además de la primera dosis en el segundo año de vida que se venía administrando desde 1996.

11 mayo 2014

Día Mundial del Asma (2)

El pasado sábado publicaba en el Suplemento de Salud del periódico Información el siguiente artículo con motivo del Día mundial del asma.

El asma es la enfermedad crónica más frecuente en la infancia, afecta a uno de cada diez niños. Desde hace años, la Iniciativa Global del Asma (GINA por sus siglas en inglés) celebra el Día Mundial del Asma el primer martes del mes de mayo, este año ha sido el pasado día 6. El lema elegido, un año más, es el de «Puedes Controlar tu Asma», que anima a tomar el control de la enfermedad.

Pero el asma es una enfermedad importante no sólo por su frecuencia, también porque provoca que el niño respire mal y, si no controlamos los síntomas, le apartará de lo que debe hacer un niño: ir al cole, jugar, hacer deporte…

¿Y exactamente qué le ocurre a los bronquios del niño que tiene una crisis de asma?: por distintos desencadenantes se inflama la mucosa interior de los bronquios con producción de moco y se contrae la musculatura, la consecuencia final es que se estrecha el bronquio dificultando el paso del aire. Esta situación obliga al niño a hacer un mayor esfuerzo para respirar.

Los desencadenantes son sobre todo virus respiratorios, ácaros del polvo, hongos, pólenes, epitelios de animales, irritantes, el ejercicio físico….Los padres de un niño que ya ha tenido algún episodio saben reconocer el inicio de una nueva crisis, como lo sabe reconocer el niño mayor: tos continua, dificultad respiratoria y por eso respira progresivamente más rápido y con respiraciones más cortas, se pueden oír pitos o sibilancias que es el sonido que provoca el paso del aire por el bronquio estrechado… a veces opresión en el pecho. Muchas veces los síntomas son tan leves que pasa casi como un cuadro catarral.

Una vez diagnosticada la enfermedad se darán instrucciones a los padres o al adolescente para saber actuar ante el inicio de una nueva crisis con el fin de tratar precozmente los síntomas cuando aparezcan. Para ello disponemos de los broncodilatadores inhalados que actúan rápidamente y sin apenas efectos secundarios. Debemos estar adiestrados en el uso de la medicación y de las cámaras de inhalación y saber detectar los signos de alarma que nos obligan a consultar de urgencia. En la mayoría de las ocasiones seguiremos el tratamiento pautado por su pediatra y acudiremos a los controles hasta su curación.

En ocasiones es necesario tratar con medicación continuada para controlar la inflamación de base y así evitar las crisis. En los niños con crisis frecuentes o graves, si hay además antecedentes familiares y sospechamos causa alérgica se realizará estudio y el alergólogo o neumólogo pediátrico valorará si iniciar un tratamiento de inmunoterapia.

El niño o adolescente que padece asma debe llevar una vida completamente normal, puede y debe hacer ejercicio físico, las actividades aeróbicas mejorarán la función de las vías aéreas y fortalecerán los músculos de la respiración.

Más información en:

Guía Informativa Asma Infantil de la Junta de Andalucía. Para el aprendizaje y enseñanza del asma entre adolescentes.
Respirar. Portal Familia, web en la que encontraréis entre otros contenidos el enlace con el libro: El asma en la infancia y adolescencia, dirigido a pacientes con asma, a sus padres, a sus profesores, entrenadores deportivos y, en general, a todos los adultos que en un momento determinado puedan tener la responsabilidad del cuidado o supervisión de un niño o adolescente con asma.
El Asma en la Infancia, guía elaborada por el equipo de la Unidad de Neumología Pediátrica del Hospital de Donostia.
Y como siempre las páginas de En Familia de la AEP y Familia y Salud de la AEPap dónde encontrar siempre información fiable.

6 mayo 20146 mayo 2014

Día Mundial del Asma

Hoy se celebra el Día Mundial del Asma. Desde hace años, la Iniciativa Global del Asma (GINA) lo celebra el primer martes del mes de mayo.

El Grupo de Vías Respiratorias (GVR) en colaboración con AEPap ha elaborado este Decálogo del Asma:

¡CONTROLA TU ASMA PARA QUE TU ASMA NO TE CONTROLE!

El asma es una enfermedad crónica que afecta a los bronquios. Diversos factores hacen que los bronquios se inflamen y se estrechen dificultando el paso del aire hacia los pulmones.
Los síntomas de asma son variables y debes reconocerlos. Cuando se presenta una crisis de asma, los síntomas principales son tos, pitidos que salen del pecho y ahogo. A veces sólo se dan alguno de ellos y otras veces puede aparecer dolor de pecho o sensación de fatiga.
El asma se sospecha por los síntomas, y en los niños mayores se puede confirmar con pruebas de función pulmonar como la espirometría. Las pruebas de alergia se hacen para descartar alergias asociadas. El pediatra aconsejará el momento apropiado para hacerlas.
El asma se puede desencadenar por varias causas. Los desencadenantes principales son las alergias (ácaros, pólenes, hongos, pelo de animales), los virus respiratorios y el ejercicio. La exposición al humo del tabaco y la contaminación son otros factores que provocan asma y la empeoran. ¡Evítalos!
Un buen control es fundamental. Los síntomas aparecen si el asma no está controlado. Conviene evitar los factores desencadenantes y tratar la inflamación de las vías respiratorias con la medicación de control indicada por tu pediatra. Trata precozmente los síntomas cuando aparezcan.
Hay dos tipos de medicamentos para el asma:
- Los que lo alivian, que se usan cuando aparecen síntomas. Se les conoce como broncodilatadores, porque abren los bronquios.
- Los que controlan la inflamación o antiinflamatorios. Se usan diariamente para mantener controlado el asma. No debes dejar de tomarlos aunque te encuentres bien. Tu pediatra te los recomendará si los necesitas y te dirá cuando tienes que dejarlos.
Usa bien los inhaladores. Son dispositivos que ayudan a introducir la medicación en las vías respiratorias, mientras respiras. ¡Ensaya su uso con tu pediatra o enfermera! Tienes más información en: Manejo de dispositivos de inhalación en el tratamiento del asma
Utiliza el plan de tratamiento, escrito y personalizado, que hayas acordado con tu pediatra. Te indicará claramente los desencadenantes a evitar, los broncodilatadores a tomar en caso de síntomas y el tratamiento de control a seguir para controlar el asma a largo plazo.
La escuela debe ofrecer un entorno seguro. El profesorado debe saber si tienes asma para ayudarte en caso de presentar una crisis o síntomas con el ejercicio y colaborar con tus padres y tu pediatra informándoles.
Con el tratamiento adecuado puedes conseguir hacer una vida normal. Incluso, practicar el deporte que te guste. Estar activo ayudará a tu salud.

2 mayo 2014

Un libro para leer: El médico de mi hij@

Os adelantaba el pasado día 6 de abril que mi compañero y amigo Jesús Martínez, el de “el médico de mi hijo”, ha escrito un libro. No se ha calentado la cabeza: el mismo título por el que es conocido en las redes sociales y en la blogosfera pediátrica.

Leerlo ha sido un placer. Me gusta el tono con el que escribe Jesús porque aúna sentido común y sentido del humor, que no es fácil.

El libro se centra en el niño pequeño, él es el protagonista desde su nacimiento. ¿Se animará a seguir la saga con el escolar o con el adolescente?.
Va repasando los “problemas” que van surgiendo, las dudas que preocupan a los padres y que suponen numerosas consultas al pediatra: los primeros cuidados, la piel, la postura, chupete, alimentación, alergias, sueño, las cacas, la dentición, vacunas, discapacidad…. algunos capítulos con títulos tan sugestivos como: ”Esterilizando el ambiente: la NASA”, “La cola no se toca” o “La dictadura de los percentiles”.
Hace una crítica, que en buena parte comparto, de los repetidos controles de niño sano y un repaso, en la última parte, de las consultas mas frecuentes en estos primeros años, sobre todo si están escolarizados, por eso los agrupa bajo el título de “La escuela Infantil”: fiebres, virus, mocos, toses, diarreas, conjuntivitis, otitis, accidentes, el niño malcomiente….¡vaya repaso!. Algunos capítulos son magistrales, como el de la fiebre, los mocos o las toses.
Jesús va dando su opinión, desdramatizando y brindando herramientas y recursos a padres y madres. Aunque no le gusta la palabra “empoderar”, que significa transmitir y dar poder, el libro trata de eso: de empoderar a padres y madres para que les sea más fácil la crianza, porque el cuidado del hijo debe ser un gozo, no un estrés, para que asuman el cuidado, la protección y la educación de su prole.

Pero este repaso de buena parte de la pediatría del día a día me ha supuesto también una reflexión sobre mi quehacer diario, sobre la consulta de niño sano, sobre como establezco la relación con “mis” padres y madres… y he aprendido… por ejemplo Jesús te voy a copiar el símil de la nouvelle cuisine cuando le explique a los padres la comida en la etapa de los 2 años: lo importante no es la cantidad, es el gozo.

Gracias Jesús por este libro y por tu aportación en la blogosfera y redes sociales a la educación sanitaria de padres y madres… termina siendo el mejor regalo para los niños.