Síndrome de Gilbert

Hace unos días vino a consulta Jorge, un adolescente de 13 años, a recoger resultados de una analítica de sangre y como hallazgo casual aparece una bilirrubina total de 2.3 (la cifra normal es menor de 0.7). Al observarlo compruebo que, efectivamente, tiene un ligero tinte amarillo en conjuntivas. Los padres se habían dado cuenta desde hacía unos meses, pero como ven que está bien no le han dado más importancia.

Pero, ¿qué es la bilirrubina?:
Simplificando podemos decir que los glóbulos rojos o hematíes deben su color a la hemoglobina; al destruirse los hematíes viejos se libera la hemoglobina y se separa en 2: grupo heme y globina. El grupo heme se oxida y pasa a llamarse bilirrubina. Aunque hay otras vías de producción de bilirrubina, la mayoría procede de la destrucción de los hematíes viejos.
Para eliminar esta bilirrubina (que llamamos no conjugada o indirecta) del organismo va por la sangre al hígado, allí se transforma en la llamada bilirrubina conjugada o directa y por la bilis se elimina al pasar al tubo digestivo.

Aunque lo más frecuente sería pensar en un problema hepático, no tiene síntomas ningunos, la exploración es normal salvo el tinte ictérico y los valores de transaminasas son normales por lo que lo descartamos.
¿En qué otras causas pensamos?:
En primer lugar en el Síndrome de Gilbert, alteración hereditaria multifactorial, producido por el déficit de actividad de un enzima llamado UGT y que no da ningún síntoma salvo una leve ictericia que puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, strés, insomnio, ayuno o tras la ingesta de algunos medicamentos. Pronóstico enteramente benigno. Afecta a un 3-10 % de la población y más frecuente en hombres; como curiosidad añado que es más frecuente en personas con ascendencia extremeña. Suele aparecer en el adolescente o adulto joven. Suele diagnosticarse casualmente al hacerse una analítica y aparecer una bilirrubina indirecta elevada. Y el diagnóstico es por exclusión, al descartarse otras causas. Evidentemente no hay tratamiento y la expectativa de vida es normal.
Como a Jorge sólo se ha realizado la bilirrubina total, habrá que repetir la analítica, sin prisa, para desglosar la indirecta y la directa y así orientar mejor el diagnóstico.

Hay otras causas, pero mucho más raras, también hereditarias, también suelen iniciarse en el niño mayor o en el adolescente y también suelen manifestarse por el tinte ictérico, como son la enfermedad de Dubin-Johnson o la enfermedad de Rotor, de pronóstico excelente. En ambas la bilirrubina total está elevada con predominio de la conjugada.