Artículo en prensa con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy, en el Suplemento de Salud del periódico Información de Alicante, publico el siguiente artículo:

José María tiene 10 años, a los 18 meses no caminaba, había un retraso en las adquisiciones motoras, pero no fue hasta el 2004, casi a los 3 años, cuando se confirmó su diagnóstico por estudio genético: padecía el Síndrome de Prader Willi.
Actualmente es un niño alegre, con buenas relaciones familiares y sociales, acude al colegio con los niños de su edad. Sigue control por endocrinólogo por sobrepeso y está en tratamiento con hormona del crecimiento. El año pasado se le diagnosticó una escoliosis. Estos problemas son los habituales en los niños que padecen este Síndrome.

El Síndrome de Prader Willi es una de las 7.000 enfermedades raras identificadas, aunque sólo 1.100 están incluidas en la Clasificación Internacional de Enfermedades Raras. Se estima que el 80 por ciento de estas enfermedades tienen origen genético y cerca de la mitad afecta a niños. En Europa, para que una enfermedad sea considerada minoritaria o rara, debe afectar a cinco personas cada 10.000 habitantes. A pesar de la diversidad, todas ellas tienen en común que son enfermedades graves, crónicas, provocan una pérdida importante de autonomía, alta mortalidad y que al afectar a diversos órganos y funciones requieren de una intervención multidisciplinar, son, además, enfermedades poco conocidas y también difíciles de diagnosticar por falta de expertos y centros de referencia y, en algunos casos, carecen de tratamientos.
Aunque cada una de las enfermedades raras afecte solo a un número relativamente pequeño de personas, en su conjunto representan un importante colectivo: como Jose María hay unos 3 millones de personas en España con enfermedades raras.
El pasado día 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), un año más con el objetivo de llamar la atención de la sociedad sobre la importancia de luchar contra la indiferencia que actualmente sufren las personas con enfermedades raras y garantizar así sus derechos y la igualdad de oportunidades en su vida. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) busca “promover y defender los derechos de las personas con ER aquí y ahora, comprometer al Gobierno Central y a los Autonómicos a realizar todos los esfuerzos para que las personas y sus familias alcancen una verdadera integración sanitaria, social, educativa y laboral. También alerta sobre el grave riesgo que los recortes sociales y sanitarios están teniendo en el deterioro de la salud de los afectados por ER. Y es que según el último Análisis publicado por el Observatorio de las ER, impulsado por FEDER, el 37% de las personas encuestadas y el 52% de las entidades están sufriendo un significativo deterioro en la asistencia sanitaria, así como en las prestaciones sociales. Ninguna persona con una enfermedad poco frecuente debe vivir sin acceso al diagnóstico, al tratamiento y a las prestaciones sociales, incluyendo las etapas más severas de su enfermedad, desde su nacimiento y a lo largo de toda su vida.”

Direcciones de interés:
Web del día de las enfermedades raras: http://www.rarediseaseday.org/
Federación española de enfermedades raras: http://www.enfermedades-raras.org/
EURORDIS, alianza no gubernamental de más de 400 organizaciones de pacientes de enfermedades raras, dirigida por pacientes, en más de 40 países: http://www.eurordis.org/es
Instituto de Investigacion de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III: http://iier.isciii.es/er/
Portal Orpha.net que informa acerca de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES Este portal tiene como objetivo contribuir a la mejora del diagnóstico y tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras y cuenta con el reconocimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy día 29 es el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), con este motivo divulgo desde aquí la DECLARACIÓN CONTRA LA INDIFERENCIA que también podéis encontrar en su web:

¡Reivindicamos el derecho a la vida en igualdad de oportunidades para 3 millones de personas con enfermedades raras!

“Me llamo Sara y soy enfermera. Hace tiempo escuché por casualidad a unos médicos hablando de los medicamentos huérfanos. Estaban explicando el importante coste que suponían estos fármacos y recuerdo que pensé que no era justo invertir tanto dinero en tan pocas personas. Hace dos años nació mi hijo, que padece una enfermedad rara. Todavía no existe un medicamento para esta dolencia. Yo haría cualquier cosa por ayudarle. A veces no vemos valor en la vida humana, hasta que el problema te cae a ti. Creemos que estas cosas no pueden pasarnos a nosotros, pero cuando te toca te das cuenta de lo importante que es no negarle a nadie la esperanza”.

La Declaración del Día Mundial de las ER propuesta por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) tiene el propósito de llamar la atención de la sociedad sobre la importancia de luchar contra la indiferencia que actualmente sufren las personas con enfermedades raras y garantizar así sus derechos y la igualdad de oportunidades en su vida.

Aunque cada una de las ER afecte solo a un número relativamente pequeño de personas, en su conjunto representan un importante colectivo en nuestro país. Se estima que existen actualmente entre cinco y ocho mil enfermedades raras, que afectan, en algún momento de su vida, a 7 de cada 100 personas. En nuestro país, 3 millones de personas sufren una ER. Nuestro mensaje de esperanza está dedicado a todas y cada una de ellas.

En el ámbito de las enfermedades raras, caracterizado por escasez de conocimientos y dispersión geográfica de los afectados, los valores de solidaridad, igualdad y respeto a la vida resultan determinantes.

El objetivo de esta Declaración es comprometer al Gobierno Central y a los Autonómicos a realizar todos los esfuerzos para que las personas y sus familias alcancen una verdadera integración sanitaria, social, educativa y laboral.
Desde FEDER queremos ‘alertar’ públicamente sobre el grave riesgo que los recortes sociales y sanitarios están teniendo en el deterioro de la salud de los afectados por ER. Y es que según el último Análisis publicado por el Observatorio de las ER, impulsado por FEDER, el 37% de las personas encuestadas y el 52% de las entidades están sufriendo un significativo deterioro en la asistencia sanitaria, así como en las prestaciones sociales.

¡Esta Declaración es una bandera para promover y defender los derechos de las personas con ER aquí y ahora!
Ninguna persona con una enfermedad poco frecuente debe vivir sin acceso al diagnóstico, al tratamiento y a las prestaciones sociales, incluyendo las etapas más severas de su enfermedad, desde su nacimiento y a lo largo de toda su vida.


28 de Febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

«Por la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes»

Se han identificado unas 7.000 enfermedades raras alrededor del mundo, aunque sólo 1.100 están incluidas en la Clasificación Internacional de Enfermedades Raras. Se estima que el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen origen genético y cerca de la mitad afecta a niños.

«Un año más, España entera se va a unir para luchar contra las enfermedades raras, contra sus consecuencias y contra todo lo que implica sufrir una de estas graves patologías que afectan a 3 millones de personas… Un año mas llega… El Día Mundial de las Enfermedades Raras que lo celebraremos en más de 50 países el 28 de febrero.
El mensaje de este año es un mensaje conjunto y mundial. Vamos a reivindicar la igualdad de oportunidades para las personas con patologías poco frecuentes». (Leer más)