Publicado en el diario Información
La prueba del piecito es como llaman en países de Latinoamérica a lo que aquí denominamos cribado neonatal o prueba del talón. Consiste en el análisis de unas gotas de sangre que se extraen del talón del recién nacido para detectar, lo más precozmente posible, una serie de enfermedades graves.
Se realiza a las 48-72 horas de vida. ¿Por qué tanta urgencia?, porque de no detectarse pronto supondrá para la criatura graves problemas en su crecimiento y desarrollo. Son enfermedades raras, la mayoría de causa genética y hereditarias, pero al no padecerlas los padres éstos lo desconocen. Lo positivo es que tienen tratamiento y su detección precoz hará que se beneficien de un tratamiento eficaz.
Inequidad en los programas de cribado neonatal
Hace unas semanas este cribado neonatal ha sido noticia porque desde el Sistema Nacional de Salud se amplía la cifra mínima de enfermedades que las Comunidades Autónomas están obligadas a detectar. La decisión de establecer ese número mínimo se tomó para mitigar las desigualdades en el acceso a la prueba entre Comunidades. Porque el reparto de las competencias sanitarias en España ha supuesto, en algunos aspectos como en el cribado neonatal, una falta de equidad territorial.
Pues bien, este pasado mes de abril se anunció que se ampliaba el cribado de mínimos de 7 a 11. Se han añadido cuatro nuevas enfermedades: déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita. Para el próximo año el objetivo es duplicar la cifra.
La realidad que tenemos es que la supervivencia y la calidad de vida de los recién nacidos españoles dependen de su lugar de nacimiento. Hay grandes diferencias en el número de enfermedades a detectar en los programas de cribado autonómicos. Los últimos datos ponen en el podio en primer lugar a la Región de Murcia y la ciudad autónoma de Melilla, que criban 44 enfermedades diferentes. Les siguen con más de 30: La Rioja, Navarra, Aragón, Baleares, Ceuta, Andalucía y Galicia. A la cola Asturias y Cantabria. En la Comunidad Valenciana, situada en un puesto intermedio, se detectaron 42 casos de enfermedades congénitas durante el año 2022 gracias a la prueba del talón.
La disparidad hay que subsanarla. Está claro que no depende del presupuesto de la Comunidad, si no más bien del conocimiento sobre la importancia del diagnóstico precoz en enfermedades raras, del criterio coste-efectividad de estas pruebas diagnósticas, del peso desigual de las asociaciones de pacientes y profesionales en cada comunidad o de la voluntad política.
Con respecto a Europa, al pasar a ese mínimo de 11 nos situaríamos como tercer país, aunque lejos de Italia (49) o Alemania (19).
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es una de las voces que viene luchando, desde hace ya muchos años, para acabar con las diferencias entre las comunidades autónomas y para que se incluyan más patologías en el cribado neonatal. Porque por un lado, más del 92% de las enfermedades detectadas por el cribado neonatal son enfermedades raras. Hablamos de enfermedad rara cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Y por otro lado, el cribado neonatal “es la principal prueba diagnóstica empleada actualmente a nivel universal, para la detección precoz de las enfermedades raras”.
El futuro: Hacia la equidad
El último informe “Herramientas para el diagnóstico de enfermedades raras” realizado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos junto a la Universidad de Alcalá, está dedicado al cribado neonatal. Plantean una serie de medidas y recomendaciones legislativas para la homogeneización de los programas de cribado neonatal:
Ampliar progresivamente las patologías incluidas en la Cartera de Servicios comunes hasta alcanzar el número máximo de enfermedades diagnosticables que dispongan de un tratamiento, disponer de financiación a nivel nacional que promueva el cribado neonatal, establecer un registro de enfermedades raras que facilite una mayor coordinación y cooperación entre Comunidades, crear un centro nacional aglutinador de interpretación de los resultados de las pruebas diagnósticas de las enfermedades raras y trabajar en la elaboración de un marco común para evitar inequidades en el acceso a las nuevas herramientas diagnósticas que nos traen los avances científicos en medicina genómica y de precisión. Este es el camino.
Para terminar: Es inadmisible que por nacer en una u otra comunidad, un bebé corra el riesgo de padecer daños neurológicos irreversibles al no ser diagnosticado precozmente. El cribado neonatal de las enfermedades que dispongan de tratamiento ha de ser un derecho de todos los niños y niñas españoles.