Hoy me han preguntado para qué sirve la prueba “del talón”, doy por sentado que todo el mundo lo sabe y no caigo en la cuenta que los padres que tienen su primer hijo es normal que no hayan oído hablar de ella hasta que le realizan la primera en el Hospital antes del alta y vuelvan a citarlo en el Centro de Salud unos días más tarde para la segunda.

Se ha llamado “prueba del talón” o “prueba de prevención de la subnormalidad” al análisis que se realiza con sangre de talón (ahora, como se ve en la foto, con sangre extraída del dorso de la mano al ser menos doloroso) en la primera semana de vida para detectar unas enfermedades que de otra manera no las diagnosticaríamos precozmente.
Se realiza a todo recién nacido y es importante que cubra al 100%. Pero no en todas las Comunidades Autónomas se detectan las mismas enfermedades: en todas se detecta la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito y sólo en algunas se detecta también la fibrosis quística.
La detección precoz de la fenilcetonuria y del hipotiroidismo congénito es vital para evitar el retraso mental, que será más grave cuanto más tarde se diagnostique.
La sangre se pone en un cartón preparado para ello y se analiza. El test es rápido, sencillo, fiable y de bajo coste.
Los resultados son remitidos pocas semanas después a la familia.
Si te avisan para repetirla no os asustéis porque ocurre algunas veces; también suele ocurrir que tarden en enviarlas, eso es buena señal porque desde luego mi experiencia es que si es positivo localizan a la familia rápidamente.

Por último dos anotaciones más:
* Dejo el enlace con una entrada anterior: Es imprescindible que se implante en toda España el diagnóstico neonatal en Fibrosis Quística en el que se incluye el mapa con las Comunidades que no tienen todavía implantado el diagnóstico precoz de la FQ, entre ellas la C. Valenciana.
* El resumen de un artículo de Soriano FJ. Analgesia no farmacológica: necesidad de implantar esta práctica en nuestra atención a recién nacidos y lactantes ante procedimientos dolorosos. Evid Pediatr. 2010;6:72: “Podemos decir que, a la luz de las pruebas obtenidas en estos últimos 20 años, para disminuir el dolor durante la toma sanguínea de talón y las vacunaciones, los procedimientos no farmacológicos como las soluciones de sacarosa y, sobre todo, el amamantamiento disminuyen el dolor de forma moderada. Al ser intervenciones de bajo coste, sin efectos secundarios y probablemente bien aceptadas, deberían implementarse durante las extracciones sanguíneas de talón y las sucesivas inmunizaciones durante el primer año de vida, especialmente en aquellos niños que han sido sometidos a procedimientos dolorosos.” Lo que el Dr. Manuel Merino, pediatra de Madrid, llama la Tetanalgesia.

Hoy se celebra el Día Nacional de la Fibrosis Quística (4º miércoles de abril)

Para empezar, enlazo con la página web de Tomás Castillo, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística por dos motivos:
1.- La entrevista que publica medicosypacientes.com acerca de la necesidad de implantar el diagnóstico neonatal en Fibrosis Quística
2.- Un vídeo resúmen de las jornadas “10 años de Fibrosis Quística” celebradas en Madrid el 31 de marzo y 1 de abril.
Por último muestro el mapa con la situación actual del cribado neonatal en Fibrosis Quística que muestra en su web la Federación Española de Fibrosis Quística; no todos los niños tienen las mismas oportunidades de un diagnóstico precoz que supondrá la mejora de su calidad de vida:

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28 de febrero. Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Déjame Intentarlo y Aprendiendo a vivir

El propósito de este libro es reflexionar sobre lo que ocurre en nuestra existencia cuando tenemos que afrontar la enfermedad, los cambios profundos en nuestro cuerpo y en nuestra mente. Una obra optimista que nos dará la fuerza necesaria para impedir que la enfermedad se convierta en la protagonista de nuestra vida.

“No creo en el mundo que se divide entre los capaces de dar porque tienen salud y quienes únicamente pueden recibir porque su salud está lastimada. No aceptes nunca este papel de dejarte sólo cuidar.”

Los derechos de autor de este libro serán dedicados a programas de cooperación de personas con fibrosis quística de países empobrecidos.

Nuestro amigo y colaborador Tomás Castillo nos visita el próximo jueves para presentar su libro Aprendiendo a vivir. La enfermedad: descubrir las posibilidades que hay en mí.
Os animamos a que vengais a conocerle, será el jueves día 4 de marzo a las 19 horas en el Centro de Congresos Ciutat d´Elx.

Reflejamos en Maynet la entrevista que nuestro querido colaborador Tomás Castillo realizó el día 23 de Septiembre 09 en el diario ABC en su versión online.

“Enfermos graves e incurables nos enseñan que hay que vivir la vida”

La fuerza de la vida _Castillo (Torrelavega, 1957) se dedica a promover los valores humanos sobre cualquier limitación. Con AMICA (amica.es), donde trabajan más de 500 personas, lleva 25 años descubriendo capacidades donde otros sólo vieron enfermedad e invalidez.

Emprendió una cruzada contra el derrotismo y la resignación ante la enfermedad y lleva todas las de ganar. Forjado en la realidad, nos propone tener los motores de la vida en marcha para que el miedo no nos venza, y menos a la gripe A

Vuelta al cole. Juan no llega. Le han descubierto cáncer. Los niños están desconcertados. ¿Quién te prepara para eso?

Es la gran asignatura pendiente para todos, porque nadie se preocupa de formarnos ante una realidad tan evidente como que vamos a tener enfermedades y no sabemos cuándo.

Es padre de un joven con fibrosis quística. ¿Cómo se asimila esa noticia?

Mucho peor que cuando te ocurre a ti. El gran drama es querer hacer mucho por tu hijo y no lograr superar lo que plantea una enfermedad incurable. Muchas familias lo viven de forma dramática. Por eso yo en «Aprendiendo a vivir. La enfermedad: descubrir las posibilidades que hay en mí» (CEAC) ?cuyos derechos de autor se dedicarán a atender la fibrosis en países empobrecidos?  les invito a convivir con la enfermedad dejando que sus hijos sean niños, jóvenes, adultos que vivan su vida sin que la enfermedad sea la protagonista, porque ese derecho sólo es de ellos.

Nuestra sociedad triunfalista destierra las palabras enfermedad y muerte: para ella son sinónimo de fracaso.

Pero la enfermedad es algo consustancial a nuestra existencia. Tenemos que aprender a convivir con ella más que a padecerla y, como es una realidad que no podemos ocultar, es clave que todos, individual y colectivamente, lo afrontemos, pero con entereza y optimismo, siempre viendo a la persona y no la enfermedad. Yo no suelo vincular enfermedad con muerte porque son dos cosas distintas. Muchas personas demuestran cada día, incluso con enfermedades graves e incurables, que son capaces de vivir la vida.

«No podía memorizar el nombre de mi enfermedad», pero huir no sirve de nada.

Hay que aceptarse y pedir que me acepten como soy, y entender que somos parte de la diversidad del ser humano y que la misma enfermedad nos hace también inigualables y únicos.

Con rotundidad: no somos enfermos, estamos enfermos.

Es algo que hay que reclamar ante la sociedad: que nos trate no como enfermos, sino como personas que podemos hacer una vida como todos, si nos dejan y nos dan una oportunidad.

«Estaba vivo y no podía desperdiciar este regalo». Pero para algunos vivir no es mejor que no vivir.

El optimismo favorece mucho las cosas, porque si no cura directamente sí ayuda a que fluya la vida que hay en nosotros. Propongo que pasemos de ser pacientes a ser protagonistas, y para eso hay que ser optimista con nuestras posibilidades, hay que buscar continuamente lo que la vida nos ofrece, que es más de lo que parece.

Cunde la psicosis por contraer la gripe A. ¿Debemos asustarnos?

Debemos mantener las normas de higiene habituales ante la gripe. El virus actual nos enseña que quizá no le habíamos dado a esta enfermedad toda la importancia que tiene, cuando anualmente fallecen miles de personas por ella. Seguro que este año, al haber reaccionado, hay menos muertos.

¿Un antídoto contra el miedo?

Los niños nos enseñan mucho. Conviven con enfermedades crónicas y muy importantes con total naturalidad, viviendo la vida con el riesgo que supone vivir. Tener miedo no nos lleva a ningún sitio, agudiza los síntomas frente a esa capacidad no descubierta para afrontar las dificultades con optimismo, que es sorprendente. Por ejemplo, Patxi, trasplantado de los dos pulmones, ha subido este invierno 6.000 metros en los Andes. La mayoría de la gente no sería capaz, pero él demuestra que las ganas de vivir y la ilusión nos mueven a hacer cosas inimaginables.